Sammandrag från ESPKU 2013 del 2

Sammanfattning av mina intryck och lärdomar från ESPKU mötet i Antwerpen 31/10-3/11 2123

av Eva Falk Carlsson

 

Det var 340 deltagare från ca 20 olika länder vid mötet varav 85 med pku ( ett 20 tal barn) . Merparten var från Europa men det fanns även deltagare från Sydafrika,Australien och Brasilien.

Mötet ägde rum i Antwerpen i Belgien, en gammal handelsstad med anor från medeltiden och mest känd för handel med guld, diamanter, choklad, tyger och för sina stora målarmästare från 1600 talet som Paul Peter Rubens. Före mötet hade ett 15 tal vuxna med pku tillbringat 3 dagar tillsammans med en duktig kock vid en kursgård utanför Antwerpen. Inga svenskar var med där.

Från Sverige var vi 8 deltagare, 3 unga vuxna med pku , föräldrar, Lena Tänndahl Nutrica som inbjudit 2 av ungdomarna, samt Ulf Carlsson ( i syfte att bevaka den professionella delen av konferensen) och jag i egenskap av ordförande.

Jag försökte vara med på så många föreläsningar och möten ( för pku folket med anhöriga) som möjligt men kunde inte bevaka allt som hände men ska försöka redogöra för vad jag uppsnappade.

--------------

 

Den första föreläsningen handlade om den genetiska bakgrunden till metabola ( ämnesomsättningssjukdomar) som ju pku är och där påpekades det vikten av att veta vilka mutationer patienten har ( pku har ju 2 olika mutationer- en från mor och en från far) för att kunna sätta in rätt behandling. Varje år uppstår också spontant så kallade ” de novo mutations ” - nya mutationer. Pku är en komplex sjukdom där över 450 olika mutationer kombineras. För barn som föds med en lindrigare form , dvs har värden på högst 360 umol/l och där dessa värden förblir stabila över tid sätts ingen behandling in. Viktigt ändå att göra noggranna uppföljningar. Det är alltså först om värdena överstiger 360 som behandling krävs. Detta enligt professor F. Van Spronsen , en av de mest kunniga och med högt anseende inom pku forskningen i Europa.

Vidare fick vi lyssna till ett anförande om prenatal screening, dvs bestämning om fostret bär på tex pkugener. I praktiken kan man göra en sådan bestämning redan i vecka 5 i graviditeten ( blodprov och /eller plasma från modern). Metoden är dyr och anses inte etiskt godtagbar i de flesta länder.

Alla har vi en mängd olika mutationer, som vanligtvis inte ger några bekymmer.

 

MÖDRAPKU brukar ofta vara uppe på konferenser och denna gång berättade dietisten M Diels från Bryssel om sina erfarenheter från 15 graviditeter från Belgien. Pku mamman måste innan befruktning sker ligga på värden 120- 300 i minst 3 månader. De tre första graviditetsmånaderna är viktigast och oftast de svåraste för mamman. Fostrets fe nivå är nämligen flera gånger så högt som moderns och för att inte skador på fostret ska ske måste fe- och tyrosinvärdena hos modern vara under strikt kontroll ( flera blodprover varje vecka) . I början av graviditeten mer proteinersättning, aminosyretillägg som sprids ut flera ggr/dag, som sedan allteftersom graviditeten fortskrider byts ut mot mer naturligt protein. Vid illamående som ju är ganska vanligt hade dietisten några goda råd. Man ska ligga kvar i sängen på morgonen och be maken komma med frukostbricka bestående av något att äta och dricka och sedan ligga kvar minst 10 minuter. Dietisten uppmanade alla flickor att stå kvar på dieten för att inte vänja sig av med smaken på tillägget. Annat viktigt var att motionera och röra på sig så mycket som möjligt. Motion sänker fe värdena och håller dessa stabila. ( Efter föreläsningen frågade jag dietisten personligen om det fanns något skrivet om detta med sänkta och stabilare fe värden vid motion och hon berättade då att hon själv gjort ett flertal egna studier på barn på pku läger där man mätt deras värden före och efter olika sporter och kommit fram till detta- således studier byggda på erfarenhet). Motion är ju också viktigt framför allt i unga år med tanke på benuppbyggnad. När barnet är fött är det fritt fram för bröstuppfödning. Två mammor Isabelle 38

år och Astrid 35 år berättade känslosamt om sina graviditeter som resulterat i var sin frisk son, den ene endast 3 veckor gammal.

 

I USA finns det enl dietisten flera lyckade fall där modern fått Kuvan under havandeskapet och därmed kunnat förenkla dieten. I Belgien förekommer ännu inga sådana försök. Där finns det i nuläget ett flertal patienter som står på Kuvan såväl barn som vuxna. Det var inte så mycket nyheter från Kuvan behandlade patienter på mötet annat än att de som svarat på behandligen och fått medicinen uppvisade en hög livskvalitet . Detta inte så konstigt då dessa patienter fått en stor lindring i kosten.

(Vad gäller behandling med PEG/PAL nämndes i förbifarten att studie/fas 3 nu är igång i USA och att resultaten hittills ser lovande ut. Behandlingen verkar sänka fe nivåerna med 60-70% och biverkningarna förhållandevis få. Om tidigast 2-3 år tror man att man kan komma med slutresultat.)

 

Prof Trefz från Tysklande meddelade att det i samband med mödragraviditet numera är accepterat att det övre värdet som pku mammorna ska ligga på under graviditeten är högst 360 umol/l. Det anses numera bevisat att fostret inte tar skada av att moderns värden ligger högst på denna nivå – en nyhet således.

 

En av de viktigaste uppgifterna som ESPKU för närvarande har att tampas med är att finna gemensamma riktlinjer i Europa för hur pku ska behandlas – så kallade ”common guidelines”. I dag har de flesta länder i Europa liksom USA egna riktlinjer. Tillåtna fevärden i olika åldrar och vid olika mutationer bör naturligtvis inte skilja sig mellan länderna och behandlingen bör vara likartad. En grupp bestående av 10 specialister inom pku vård ( läkare) och dietister verksamma i Europa har tagit på sig uppgiften att komma med riktlinjer för hur pku vården ska skötas för att utgången ska bli den allra bästa. Detta är en stor utmaning. Nästa år 2014 vid ESPKU konferensen i Kroatien kommer man att redovisa vad man efter 3 års arbete kommit fram till, och detta ska i framtiden vara vägledande för hur pku vården ska bedrivas i Europa.. I USA har man länge haft nationella riktlinjer som man justerat vartefter ny kunskap kommit fram. I juni i år sänkte man gränsen från tidigare rekommenderade 600 umol/l för vuxna till 400 umol/l eftersom man funnit att högre värden på sikt kan ge hjärnskador ( se Ulf Carlssons redovisningar)


Ordförandena från de olika pku föreningarna i Europa och Turkiet samlades också för att diskutera gemensamma angelägenheter. I ungefär 1/3 av länderna leds föreningen av en PKU man/ kvinna och i styrelsen för ESPKU har 4 av 7 vuxna PKU. Viktigt att så många som möjligt med egna erfarenheter sitter i ledande ställning. Vårdsituationen för pku patienterna i de olika länderna varierar kraftigt. I de flesta östländer som Polen, Tjeckien, Baltikum, Rumänien och Bulgarien m fl får man endast proteinersättning ( ingen subventionerad lågproteinkost) och behandlingen upphör oftast vid 18 års ålder. Med påtryckningar från Eurordis och EU hoppas man på bättre samsyn och stöd.