Sammandrag från ESPKU 2013 del 1

Efter föredrag av dietist Anita Mc Donald, från England ( Birmingham) om svårigheter uppnå följsamhet till ordinerad PKUbehandling m.m. ( ESPKU konferensen nov 2013)

Vid PKU skulle man tyvärr få räkna med att c:a 1/3 av patienter har sitt FEläge i genomsnitt ovanför behandlingsmålet, och allt sämre följsamhet med ökande ålder. Hur det går att vidmakthålla ett gott FE läge beror under barndom på föräldrarnas förmåga, disciplin, motivering eller vilja, organisering av dagliga livet, hur de klarar att upprätthålla dieten i vardagligt liv under olikartade förhållanden. En god anda och sammanhållning i familjen underlättar mycket förutsättningarna att lyckas väl. Man har beräknat att mertiden för skötsel av PKUkost är 527 tim /år eller ca 1 ½ timme /dag för förälder och för vuxen 175 tim/år (½ tim/dag ) utöver det som annars är vanligt. Obs att i andra länder tillgänglighet till lågproteinkost kan vara sämre än i England och därför större tidsåtgång.

 

Eftersom en del patienter har svårigheter att sköta den rätt invecklade kosten med behov av beräkning av FEintag och planering, jämte krånglig tidsödande beställning av lågproteinmat som bröd m m, är en tänkbar orsak till förhöjt FE läge dessutom att deras neuropsykologiska förmåga också kan vara påverkad av hörhöjda FEhalter i hjärnan. Det är visat att s k exekutiva funktioner, ( förmåga att lösa och sedan utföra uppgifter med hjälp av arbetsminne, organisation, planering etc, viktiga i dagligt liv), hjärnans arbetssätt, påverkas av för högt FEläge. Svårigheten kan belysas av att utskick av material för inlärning och upplysning om PKU på DVD inte lär leda till att man tar del av innehållet i ca 30 %, och 20 % kanske inte ens öppnar kuvert, som kommer från sjukhuset. Detta betyder naturligtvis att det verkligen finns ett stort viktigt behov av medicin som Kuvan och snart i bästa fall PALför behandling vid PKU. Allt är inte alls fullkomligt med den gängse dietbehandlingen, som man föreställt sig i TLV (läkemedelsförmånsverket.) Detta gäller ju engelska förhållanden, men kan man då tro att det är mycket bättre i andra länder?

 

PKUdiet innebär behov av särskild lågproteinmat med plan över dagligt FEintag, laga och förbereda PKUmat, övervaka intag av FE- fri aminosyrelösning som proteinersättning. Denna måste intagas vid spridda tillfällen i samband med måltid och fördelas vid minst 3 tillfällen om dagen. Detta för att proteinfattiga kostprodukter skall förbrännas till dagliga energibehovet, men däremot ej proteinersättningen. Denna avser man skall bygga upp kroppens viktiga vävnader. Tar man aminosyretillägget utan annan mat bryts det lätt i stället ned till energi, vilket ej ger avsedd nytta.

 

Det är mycket viktigt för kvinnor med PKU som önskar sig barn, att känna till att havandskapet måste planeras noga under först ständigt ”säkert” preventivmedel. Före befruktning måste man nämligen återgå till sträng diet för att säkra FEläge mellan 120- 360, eftersom FE går över till fostret från modern i dubbelt mått med risk för fosterskador, första tiden hjärtfel och hela tiden risk för hjärnskada fram till förlossningen. Ej sällan har PKUkvinnor i barnafödande ålder redan släppt på dietskötseln och kan ha svårt att återgå till strikt PKU diet. Kontroll behövs både en tid redan före befruktning för inställning av gott Feläge, och sedan under hela havandeskapet. Särskilt svårt kan skötseln vara under första veckorna om man nämligen drabbas av illamående med svårigheter få i sig näring. Det kan leda till viss grad av svält med katabolism, nämligen nedbrytning av kroppsvävnader med högt FEläge som följd. Kroppens alla proteiner är ju ett stort kroppens FE-förråd i t ex musklerna.

 

I ett föredrag av Professor Trefz från Tyskland framgick dels att en god PKUkontroll inför graviditet med strikt diet ger en god fosterutveckling och normala barn. Även om detta är väl känt och säkra preventiv-medel finns har det visat sig vara så vanligt som upp till ca 60% att behandling insatts för sent då kvinnan redan är havande en tid, och med risk för utveckling av microcefali (för litet huvud), hjärnskada, intelligenssänkning och andra organskador, m m, allt förstås beroende på graden av ofullkomlig behandling.

En annan tänkbar risk med en särskilt alltför sträng dietkontroll är att näringstillståndet blir otillräckligt och fostrets tillväxt hämmas med låg födselvikt. En lång rad problem kan föreligga och det är synnerligen viktigt att förstå för en kvinna med PKU att söka hjälp före befruktning inför ett havandeskap, alltid vara noga med skyddsmedel dessförrinnan. Kuvanbehandling kan kanske visa sig värdefullt i vissa fall och har använts i viss utsträckning i USA, men ännu ej i Europa.

------------------

 

Prof Maillot Frankrike höll ett föredrag om vuxen PKU.

Vård vilar på studier och där finns för litet när det gäller vuxna med PKU. God PKUbehandling ger goda förutsättningar i vuxenlivet som det gäller att inte förslösa. FEkontroll med noggrann skötsel inom målsättning 120- 360 eller 400 bestämmer IQ och eljest normal lyckad utveckling under barndom. Mycket viktigt är att fortsätta följa behandling även andra årtiondet från 10 år och genom tonåren. Det förordas nu fortsatt behandling livet igenom eftersom det är väl belagt att s k exekutiva funktioner ( hjärnans funktionssätt mätt med psykologiska test, såsom arbetsminne uppmärksamhet uthållighet, anpassningsförmåga inför växlande uppgifter), påverkas av förhöjt FEläge. Vidare vet man att hjärnan inte är stillastående utan utvecklas och förändras även i vuxen ålder. Det är ett bekymmer att följsamhet till fortsatt PKUdiet och inom målsättningen brister (mellan 50-70%). Målsättningen i vuxen ålder beträffande önskvärd FE halt har varit mycket olika länder emellan, troligen beroende på bristande kunskap, brist på långtidsstudier. Man har nog anpassat sig efter vilka mål patienterna klarat av. Det har varit svårigheter att få vuxna PKUpatienter att ställa upp i studier. Man släpper gärna både på diet och dietist -läkarbesök. Det är då känt att även om IQ under vuxenlivet ej försämras i någon högre grad (såvitt känt), mår man ej alltid riktigt väl med lättare försämring psykiskt, t ex ängslansbenägenhet, oro, depression, social förmåga. Man vill nu i vården se fortsatt kontroll även i de fall man mer eller mindre lämnar diet behandlingen. Minst någon gång årligen bör man komma för att följa FE, bedöma hur det står till allmänt, undvika vitamin spårämnesbrist, befordra god livsföring med bl a sport för att undvika benskörhet, hjälpa till med neuropsykiatriska problem, följa vikt och näringstillstånd. Ev kan man sätta in behandling såsom Kuvan för att underlätta en önskad återgång till PKUdiet, utföra magnetröntgent ex om man har besvär och FE över 1400 etc.


Mycket viktigt är förstås att kunna utföra studier/forskning i vuxenlivet. All god vård vilar på kunskap och erfarenhet, som i sin tur vilar på undersökningar. Målsättningen är att kunna ge bästa möjliga liv för alla med denna metabola åkomma. De vuxna med PKU behöver därför, ej blott för sin egen skull, utan också för att lämna sitt bidrag till erfarenhet i sjukvården, fortsätta på sin PKUklinik.