VAD ÄR PKU?
Fenylketonuri
Fenylketonuri (på latin phenylketonuria, PKU, ibland benämnd Föllings sjukdom), upptäcktes 1934 av den norske läkaren Asbjörn Fölling. Han undersökte två syskon med svår utvecklingsstörning och kramper och kunde fastställa att de utsöndrade fenylketoner, en ovanlig nedbrytningsprodukt av aminosyran fenylalanin, i urinen. Vid fenylketonuri råder brist på ett enzym som behövs för att omvandla fenylalanin till tyrosin, en annan aminosyra. Överskottet av fenylalanin lagras i blodet och skadar hjärnan. Utan behandling utvecklar barn med fenylketonuri en allvarlig hjärnskada. Den tyske läkaren Horst Bickel visade vid försök i England på 1950-talet att hjärnskadan helt kan förhindras med en tidig, och som regel livslång, dietbehandling.
Fenylketonuri förekommer i olika former och av olika svårighetsgrad. Behandlingen - dietens utformning och hur länge den måste ges - är beroende av sjukdomens svårighetsgrad och måste utformas individuellt för varje barn.
På 1960-talet utvecklade den amerikanske mikrobiologen Bob Guthrie en enkel metod att undersöka blodprov från nyfödda för att tidigt identifiera barn med fenylketonuri. Provtagning av samtliga nyfödda inleddes i Sverige 1965.
VAD ÄR PKU?
Biokemisk bakgrund
Vår föda består i huvudsak av 3 olika beståndsdelar (fett, kolhydrater och proteiner). Protein består av ett 20-tal olika byggstenar som kallas aminosyror. Proteinet i maten bryts ned i mag-tarmkanalen till enskilda aminosyror som sedan tas upp via blodet. En av dessa heter fenylalanin.
En normalindivid i Sverige har ett dagligt proteinintag som överskrider vad som behövs för uppbyggnad av kroppens egna proteiner. Intag av protein därutöver gör att aminosyror omsätts till energi. En individ med PKU saknar en funktion i ett enzym i levern, som ska bryta ned fenylalanin så att det kan användas som energikälla. Ett enzym är en biologiskt aktiv substans som påskyndar ämnesomsättningsprocesen utan att själv förbrukas.
Det enzym som har bristande funktion hos individer med PKU heter fenylalaninhydroxylas. Produkten av processen är tyrosin.
Då detta enzyms funktion är nedsatt eller saknas stiger halterna av fenylalanin i kroppsvätskorna. Detta har en skadlig inverkan på nervsystemet. Fenylalaninhalten i blodet i blodet är i stort sett densamma som i övriga kroppsvätskor.
VAD ÄR PKU?
Medicinsk bakgrund
PKU är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Utan behandling ger den skador på nervsystemet som leder till hjärnskador och olika former av kramper. Barn med PKU är helt normala vid födseln. När sjukdomen är diagnosticerad är det viktigt att behandlingen startar så tidigt som möjligt innan några skador hinner uppkomma. Behandlingen går ut på att införa en diet där intaget av protein kontrolleras noggrant. En väl genomförd diet leder till att barnet utvecklas fullkomligt normalt.
© Copyright Svenska PKU-föreningen. All Rights Reserved.