Svenska PKU föreningen bildades 1991 i samband med en familjevecka vid Ågrenska stiftelsen. Stadgar antogs i april 1992. Årsmöte skall enl dessa hållas minst vart tredje år. Detta av praktiska skäl på grund av medlemmarnas stora spridning över landet och för undvikande av för mycket formellt arbete.Till ordförande valdes Kristina Landin Huddinge.

”Föreningens ändamål:

1.Skapa kontakt pku familjer emellan och andra intresserade, samt stifta kontakt med utländska pku föreningar.

2.Sprida upplysning och kunskap om pku till sjukvård, skolor m m.

3.Bidraga till kännedom om tillgängliga produkter på marknaden samt verka för större valmöjligheter beträffande dietprodukter.

4.Verka för gemensamma aktiviteter.

5.Verka för klara riktlinjer vad gäller stöd till pku

6.Verka för gott samarbete mellan föreningen och PKU- sjukvården.

7.Föreningens verksamhet syftar till att gagna pku patienterna och deras familjer.”

Vid nästa årsmöte som hölls vid Stenbodagården 1994 avgick Kristina L. Till ny ordförande valdes Maria Nordh som fortfarande finns med i styrelse som viceordf. Även Kristin ( Kicki) Hagelin invaldes då i styrelsen som vår kassör alltsedan dess. Här berättade man också om samarbetet mellan de olika nordiska pku föreningarna. Man bestämde att söka medlemskap i den europeiska pku föreningen ESPKU.

Åter ny familjeträff var i Stenboda juli 1999. Något årsmöte hölls inte då man” saknade handlingar som erfordrades”. År 2000 skulle ny familjeträff äga rum men ställdes in på grund av för få anmälningar.

Årsmöte ägde i stället rum sommaren 2001i Stenboda. Eva Falk Carlsson valdes till ordförande då Maria Nordh önskade avgå, men åtog sig fortsatt rollen som vice ordförande.

Därefter har årsmöten hållits 2003 och 2005 i Stenboda och 2008 (Göteborg i samband med symposium om pku på barnkliniken) och 2009 (Solhaga utanför Halmstad under sommarlägret där), åter i nov 2011 i Göteborg (samband med matlagningsdagen). Nästa årsmöte blir på sommarlägret Solliden utanför Örebro juli 2012.

Vår förening ingår i förbundet Sällsynta Diagnoser och därigenom även i Handikapprörelsen samt Eurordis ( den europeiska organisationen för sällsynta diagnoser) samt i ESPKU dvs den europeiska pku föreningen, som består av ca 20 pku föreningar från Europa och Turkiet. Det har inte varit helt enkelt att få tag på villiga styrelsemedlemmar men med litet övertalning har vi lyckats få ihop en styrelse. Någon fungerande valberedning har vi inte haft de senaste 15 åren.

Undertecknad tog på sig ordförandeskapet eftersom det inte fanns någon annan som kunde ställa upp, och då det annars hade varit risk för att föreningen hade lagts ned. Jag hade då två små barnbarn med pku och var yrkesarbetande. Sedan några år tillbaka är jag pensionär och har därför haft mer tid att ägna mig åt föreningen. Min man Ulf har varit till stor hjälp med sin medicinska yrkesbakgrund.

Under denna tid har vi deltagit i samarbete med dietister, som arbetat fram en ny vacker och utmärkt kokbok. En barnbok har skrivits som pku-läromedel för barn av en PKUmamma, och en film om pku har gjorts av en filmproducent som själv har pku. Pengar till detta har vi huvudsakligen fått genom allmänna arvsfonden och Nutricia.

Nutricia har också under åren sponsrat deltagande i ESPKU konferenser på olika ställen i Europa och generöst delat ut stipendier till föräldrar till barn med pku samt till unga vuxna med pku för att kunna delta i ESPKU konferenser. De sista två åren har vi också fått bidrag från Vitaflo och Merck AB för deltagande i ESPKU resor. Nutricia har också ordnat med matlagningsdagar på olika ställen i landet och ställt upp med mat och underhållning i samband med pku film premiär.

Varje år har två nummer av vår föreningstidning Fenylventilen (ca 160 upplagor varje gång) kommit ut. Arbetet med detta har huvudsakligligen skötts av ordförande. I tidningen har vi redovisat vad som händer i pku världen, sammanfattat föreläsningar av PKUspecialister som ägt rum vid ESPKU, och försökt delge medlemmarna kunskap om var forskning och utveckling inom pku står i dag. Enskilda familjer har skrivit reportage i tidningen, och vi har försökt ge medlemmarna alllehanda upplysningar om PKU, nyheter på matsidan och kontakter. Eftersom vår nya kokbok är så omfattande och rikhaltig, har vi inte ägnat recept och matlagning så stor plats de senaste åren.

KUVAN - SVENSK SKANDAL

I december 2009 fick vi beskedet att den första och enda medicinen Kuvan med i viss mån ”botande” verkan vid pku (40%-50% förmodas ha stor hjälp av medicinen)) fått avslag för högkostnadsskydd av TLV (tandvårds- och läkemedelsverket). Anledningen är att man anser att medicinen är för dyr. Man låter patienterna sitta emellan i en ekonomisk kamp med företaget om priset. Ca 20 patienter hade sedan mitten av 90 talet fått behandling med licensmedlet BH4 , vilket är snarlikt Kuvan . Eftersom Kuvan fått läkemedelsstatus 2008 försvann möjligheten att behandla med det tidigare ämnet BH4. Varken gamla eller nytillkommande pku patienter skulle få tillgång till Kuvan. Stor oro uppstod och ett hundratal familjer och anhöriga skickade protestbrev till TLV, riksdag, regering , dagstidningarna , radio och TV. Efter mycket arbete fick ett 15 tal barn tillbaka sin medicin via landstingens s k undantagsregel. De unga som hunnit till vuxen ålder fråntogs däremot sin medicin.

Sedan dess har vi haft mycket att göra i föreningen. Ett 20-30 tal brev har skickats till olika myndigheter, media och domstolar i syfte att påverka och ändra det orättvisa och olagliga TLV beslutet. Lagen stadgar t ex att läkemedelsförmån skall utgå om man ej kan hänvisa till en annan ”väsentligt mer ändamålsenlig behandling”, vilket uppenbart saknas. Vi har tillsammans med läkare från PKUsjukvården kallats till möte i socialdepartementet och till SKL ( gruppen för nya läkemdelsterapier NLT) samt TLV m m. Vi har haft inlagor i förvaltningsdomstol upp till regeringsrätten, och även skriftliga vittnesmål avgivits. Vissa tider var det nästan heltidsarbete med skrivelser, överklagningar, uppvaktningar, e post kontakter med utsatta medlemmar och myndigheter mm. Några föräldrar tog saken i egna händer, då de visste att barnen skulle ha god medicinsk nytta av Kuvan och uppvaktade ansvariga i resp. landsting. De lyckades med visst stöd av föreningen få tillgång till Kuvan för dessa sina fyra barn genom en undantagsregel.

Läkemedelsföretaget Merck AB som saluför Kuvan har erbjudit samtliga pku centra gratis testning av pku patienterna ( barn och vuxna) med Kuvan ( dvs medicinprövning under ca 4 veckors tid) och detta har betytt att ytterligare ett antal barn har fått Kuvan. I dagsläget är det ca 28 st som får Kuvan i landet via landstingens undantagsregel. Ytterligare ett 70 tal skulle behöva medicinen men får den inte, vilket vi menar är en skandal i svensk läkemedelshistoria.

Kuvan är tillgängligt i Danmark, Norge, Tyskland, Holland, Frankrike, Spanien, Italien, Grekland, Portugal m fl och detta trots att antalet PKUfall i regel är c:a dubbelt så vanligt där och sålunda till större kostnad.

Sverige har i andra länders ögon betraktats som ett föregångsland vad gäller sjukvård, och man är ute i Europa förundrad över svenska myndigheters behandling av sällsynta sjukdomar som pku . En av våra medlemmar for som föreningens representant till EURORDIS möte i Bryssel nu i maj (2012) för att också i EU redogöra för svenska myndigheters behandling av särläkemedlet Kuvan. Detta skulle faktiskt stödas också av Sverige genom EUförordning 141/2000. Tillgång till Kuvan för patienterna bör enl denna främjas, ej förhindras. Vi har stort stöd av Sällsynta Diagnoser som intresserat följer vårt arbete. Svårigheter med diskriminering av även andra sällsynta sjukdomar förekommer som bekant.

Vi hoppas att nästa läkemedel ska komma snart, nämligen PEG/PAL och det kommer sannolikt att bli dyrare än Kuvan. Mer än 15 års forskning och drygt arbete ligger bakom. Bägge dessa läkemedel måste få högkostnadsskydd om även sällsynta sjukdomar skall kunna få del av medicinsk utveckling och en likaberättigad behandling.

Kalmar i juni 2012

EVA FALK CARLSSON

dåvarande ordf. i Svenska PKU-föreningen